Hiperplasia suprarrenal congénita : porcentaje de casos confirmados derivados por el programa de pesquisa
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Fecha
2020
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Editor
Universidad Nacional Arturo Jauretche
Resumen
La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es la situación clínica resultante de deficiencias enzimáticas en la corteza suprarrenal. El déficit de 21 α-Hidroxilasa es el más frecuente, ocasionando el incremento de la 17 α- Hidroxiprogesterona. La HSC afecta a los neonatos, en las niñas podrá provocar ambigüedad genital y en los varones signos de sobrevirilización y en ambos sexos se acompañará de insuficiencia corticoidea, con o sin insuficiencia mineralocorticoidea, dependiendo del tipo de mutación. En el último caso la pérdida de sales por orina puede causar la muerte, es por ello que se debe detectar y tratar oportunamente. En consecuencia se la ha implementado en el programa de pesquisa neonatal de la provincia de Buenos Aires, PRODYTEC(Programa de Diagnóstico y Tratamientos de enfermedades congénitas) en el año 2008 por la ley 13905.
Descripción
Palabras clave
Programa de Diagnóstico y Tratamientos de enfermedades congénitas (PRODYTEC)