Un método rápido para la detección de trastornos metabólicos en recién nacidos

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dc.contributorMedina, Arnaldo
dc.contributorUniversidad Nacional Arturo Jauretche. Instituto de Ciencias de la Salud
dc.contributor.authorCaballero, Gerardo Manuel
dc.contributor.authorGarcía, Mariano Hernán
dc.date.accessioned2024-04-09T16:33:25Z
dc.date.available2024-04-09T16:33:25Z
dc.date.issued2023
dc.description.abstractLas acidemias orgánicas son un conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias en las que una vía metabólica en particular presenta una alteración a nivel enzimático. En general suelen manifestarse en los primeros años de vida y, de no tratarse, siguen un curso letal. Debido a su baja frecuencia de aparición, son consideradas dentro del conjunto de "enfermedades raras". En este trabajo presentamos una mejora sobre un método de detección de acidemias orgánicas, basado en las técnicas de cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masa, realizada en orina de recién nacidos. Esta mejora redunda en una mayor productividad del laboratorio, es decir, un mayor número de análisis realizables comparado con el método de referencia, como también en la concomitante disminución en los insumos utilizados.
dc.description.versionpublicado
dc.format.extent52 p.
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.isbn978-987-3679-90-2
dc.identifier.otherhttps://biblioarchivo.unaj.edu.ar/mostrar/pdf/scvsdf/erwe/7d5ed270da850b29fba9f0d2c87c1682150a6a89
dc.identifier.urihttps://rid.unaj.edu.ar/handle/123456789/2063
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad Nacional Arturo Jauretche
dc.rights.accessrightsAcceso abierto
dc.rights.licenseEsta obra está bajo una Licencia Creative Commons Argentina. Atribución - No comercial - Sin obras derivadas 2.5 Argentina (CC BY-NC-ND 2.5 AR)
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/
dc.subjectacidemias
dc.subject.otherGENÉTICA MÉDICA
dc.subject.otherENFERMEDADES METABOLICAS
dc.subject.otherENFERMEDADES DEL RECIÉN NACIDO
dc.subject.otherCROMATOGRAFÍA DE GASES
dc.subject.otherESPECTROMETRIA DE MASAS
dc.titleUn método rápido para la detección de trastornos metabólicos en recién nacidos
dc.typeLibros
unaj.author.affiliationCaballero, Gerardo Manuel. Universidad Nacional Arturo Jauretche. Instituto de Ciencias de la Salud; Argentina.
unaj.author.affiliationCaballero, Gerardo Manuel. Universidad Nacional de Quilmes. Departamento de Ciencia y Tecnología; Argentina.
unaj.author.affiliationGarcía, Mariano Hernán. Universidad Nacional Arturo Jauretche. Instituto de Ciencias de la Salud; Argentina.
unaj.noteCuadernos de investigación
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