Aplicación web para el análisis de datos genómicos relacionados con la Vitamina D

Abstract

Este proyecto presenta una aplicación web, para el análisis de datos genómicos, que nació con la idea de investigar cómo ciertas variaciones genéticas pueden estar relacionadas con condiciones como el raquitismo en diferentes poblaciones. A partir de una secuencia ingresada por el usuario, la plataforma permite compararla con secuencias y estructuras de referencia, identificando posibles factores genéticos que expliquen diferencias fenotípicas. Mediante una arquitectura de microservicios contenedorizados con Docker, coordinados por un backend en .NET y un frontend en React con TypeScript, los servicios internos, como Bioconductor, Biopython y BLAST, junto con consultas a APIs externas, aportan funcionalidades complementarias para ejecutar flujos completos que incluyen la traducción de secuencias, la búsqueda de homólogos y la comparación de estructuras tridimensionales para facilitar la evaluación del impacto funcional de mutaciones.

This project presents a web application for the analysis of genomic data developed to investigate how certain genetic variations may be associated with conditions such as rickets across different populations. Based on a user-provided sequence, the platform allows comparison with reference sequences and structures, identifying possible genetic factors that can explain phenotypic differences. Through an architecture of Docker-based microservices, coordinated by a backend in .NET and a frontend in React with TypeScript, internal services such as Bioconductor, Biopython and BLAST, along with queries to external APIs, provide complementary functionalities to execute complete analytical workflows, including sequence translation, homology searching and comparison of three-dimensional structures to facilitate the evaluation of the functional impact of mutations.